Esenzione per malattie rare: come funziona

Esenzione per malattie rare: vediamo come funziona, chi ne ha diritto e qual è la procedura. Le malattie rare sono migliaia e colpiscono milioni di cittadini in Italia, costretti ad affrontare un iter complesso già solo a partire dalla diagnosi. Quali sono i loro diritti e le agevolazioni, in particolare per ottenere l’esenzione dal pagamento del ticket.
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13/09/2023

Vediamo in questo post come funziona l’esenzione per malattie rare e come è possibile accedere alle agevolazioni. Non lasciatevi ingannare dall’espressione “malattie rare”, sembra un paradosso, ma sono molto diffuse: ne sono state classificate circa 7.000. Hanno una bassa prevalenza, ma tutte insieme colpiscono milioni di persone in Italia. (scopri le ultime notizie su Invalidità e Legge 104, categorie protette, diritto del lavoro, sussidi, offerte di lavoro e concorsi attivi. Leggile gratis su WhatsApp, Telegram e Facebook).

Esenzione per malattie rare: le difficoltà dei pazienti

Un malattia viene considerata rara quando ha una diffusione che è al di sotto di una determinata soglia. L’Unione Europea ha stabilito quel limite a 5 casi ogni 10.000 abitanti (1 ogni 2.000) e l’Italia si è adeguata a questa definizione.

Ma proprio per la loro bassa incidenza e per il numero elevato, le malattie rare sono difficili da diagnosticare. Ma non solo: in molti casi non esistono neppure terapie specifiche.

Del resto, la ricerca farmaceutica difficilmente investe molti soldi per cercare la cura per patologie che interessano un esiguo numero di persone.

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Per questo motivo si preferisce parlare di malattie rare nella loro totalità e non come singole patologie. Una strategia utile per mettere in evidenza e riconoscere i comuni problemi legati all’assistenza e progettare interventi di sanità pubblica complessivi, e non frammentati, per una parte non irrilevante della popolazione che ha bisogno di aiuti simili.

Ovviamente salvaguardando le differenze e le diverse caratteristiche: ci sono malattie rare molto gravi e altre che hanno, per fortuna, effetti meno importanti per chi ne soffre.

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Caratteristiche delle malattie rare

Le malattie rare sono eterogenee per origine e tipo, ma circa l’80% è di natura genetica. Possono influenzare vari organi o sistemi del corpo, richiedendo spesso un approccio multidisciplinare alla cura. Sono quasi sempre croniche, invalidanti e possono limitare notevolmente la qualità della vita del paziente. Al punto che i lavoratori con malattie rare hanno diritto a tutele e agevolazioni.

Farmaci orfani

Il termine farmaco orfano fa riferimento ai medicinali destinati a trattare malattie con una prevalenza bassa. Dato lo scarso interesse commerciale, molte aziende farmaceutiche sono riluttanti a svilupparli. Tuttavia, ci sono incentivi, come agevolazioni fiscali, che spingono alla ricerca e produzione di questi farmaci in Europa e negli USA.

Esenzione per malattie rare: come funziona?

Dal 2001, grazie al Decreto ministeriale n. 279/2001, chi è affetto da una malattia rara ha la possibilità di usufruire dell’esenzione dal ticket. Questo beneficio è stato stabilito seguendo criteri ben precisi:

  1. Rarità della malattia, ovvero una prevalenza inferiore a 5/10.000 abitanti.
  2. Gravità clinica, ovvero la severità della condizione sulla salute del paziente.
  3. Grado di invalidità che la malattia può causare.
  4. Onerosità della quota di partecipazione, che tiene conto del costo del relativo trattamento.

Oltre a questi criteri generali, si sono considerate due ulteriori sfide:

  • Difficoltà per formulare la diagnosi: molte malattie rare sono sconosciute a tanti medici, rendendo complesso il percorso diagnostico.
  • Difficoltà di individuare le prestazioni: le necessità assistenziali per queste malattie possono essere intricate.

Una malattia costringe dunque il paziente ad affrontare una serie di difficoltà, in questo post forniamo alcuni consigli utili.

Per cosa è garantita l’esenzione

Chi ha una diagnosi di malattia rara può usufruire dell’esenzione dal ticket per:

  • Prestazioni adeguate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata.
  • Prestazioni finalizzate alla diagnosi basate su un sospetto diagnostico.
  • Indagini genetiche sui familiari, se necessarie per diagnosticare una malattia rara di origine genetica.

È importante ricordare che la maggior parte delle malattie rare ha origine genetica e la diagnosi potrebbe richiedere indagini dettagliate sui familiari.

L’elenco delle malattie rare che consentono l’esenzione è stato aggiornato con il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017, sostituendo l’elenco precedente.

L’elenco delle malattie e le esenzioni dal ticket

Se vuoi sapere se una malattia è esente dal ticket, consulta l’elenco allegato 7 al DPCM. È stato aggiornato con molte nuove entrate, divenute operative dal 15 settembre 2017. Questo per dare tempo alle Regioni di identificare i centri specializzati per le nuove malattie. Qui trovi invece l’elenco delle malattie rare invalidanti.

Cosa è cambiato con il decreto 12 Gennaio 2017

Questo decreto ha portato una ventata di novità sull’esenzione per malattia rara:

  • Aggiunta di oltre 110 nuove entità tra malattie e gruppi.
  • Revisione dell’elenco seguendo criteri scientifici aggiornati.
  • Collaborazione con il Tavolo Interregionale delle Malattie Rare per l’aggiornamento.

Una delle principali rivoluzioni? L’elenco ora è riorganizzato e più aperto. Per esempio, anche se una malattia non è listata direttamente, ma appartiene a un gruppo di malattie rare, avrà diritto all’esenzione. Inoltre, sono stati elencati alcuni sinonimi di malattie e mantenuti i codici di esenzione precedenti, semplificando le cose per i pazienti e gli amministratori.

Le novità sull’esenzione

Cosa c’è nel nuovo elenco

L’elenco delle malattie rare ha subito diverse modifiche e aggiunte. Ecco le principali:

  • Creazione di 16 capitoli distinti per ogni tipo di apparato del corpo;
  • Definizione di gruppi specifici per malattie che potrebbero essere identificate in futuro;
  • Alcune malattie, come la sarcoidosi, sono state aggiunte all’elenco. Ma attenzione: l’esenzione per la sarcoidosi va riconfermata dopo un anno, e solo per i casi più gravi;
  • Altre malattie, invece, sono state spostate in altre categorie. Ad esempio, la malattia celiaca e la sindrome di Down, che prima erano considerate malattie rare, ora sono classificate come malattie croniche;
  • Alcune malattie hanno ora dei limiti temporali per l’esenzione. Ciò significa che l’esenzione potrebbe non durare per sempre, ma potrebbe essere rinnovata in base alla situazione del paziente.

I nuovi LEA

Questo Decreto ha ampliato l’elenco delle prestazioni specialistiche disponibili. Ciò significa che, grazie al Decreto, ora ci sono nuovi esami per diagnosticare in anticipo molte malattie metaboliche rare.

Come ottenere l’esenzione

Per ottenere l’esenzione, devi andare all’Azienda sanitaria della tua zona. Lì, dovrai mostrare un certificato che dimostra che soffri di una malattia rara. Questo certificato deve essere consegnato da un centro specializzato, che fa parte della Rete nazionale delle malattie rare. E non ti preoccupare: se il centro più vicino a te è in un’altra Regione, va comunque bene.

La procedura

Se un paziente riceve una diagnosi di una malattia rara, può iniziare una procedura specifica. Il medico lo indirizzerà al Presidio della Rete appropriato per la diagnosi e, una volta confermata, il paziente riceverà un certificato di malattia rara. Questo certificato, rilasciato anche fuori dalla propria regione di residenza, ha una validità nazionale illimitata.

Dopo aver ottenuto il certificato, l’individuo può richiedere l’esenzione per malattia rara presso l’azienda sanitaria locale, presentando la certificazione e la documentazione richiesta. Una volta riconosciuta, questa esenzione offre vari benefici in termini di assistenza sanitaria.

Vantaggi dell’esenzione

L’esenzione per malattie rare garantisce diversi benefici:

  1. Accesso a tutte le cure necessarie per il trattamento e il monitoraggio della malattia;
  2. Esami per la diagnosi presso i Presidi della Rete nazionale;
  3. Indagini genetiche per i familiari per determinare la natura genetica della malattia.

Elenco delle prestazioni e codice di esenzione

Sebbene non ci sia un elenco fisso di prestazioni per le malattie rare, il medico specialista sceglierà le cure più appropriate a seconda della condizione clinica. Importante è il fatto che ogni prescrizione con esenzione deve contenere il codice di esenzione per malattie rare per garantire che il paziente riceva l’assistenza necessaria.

Conclusione

Le malattie rare rappresentano una sfida sia per chi ne soffre sia per il sistema sanitario. Tuttavia, grazie all’esenzione per malattie rare, chi è affetto da queste condizioni ha diritto a cure e assistenza specifiche.

Esenzione per malattie rare: come funziona
Nella foto una mamma accudisce il suo bambino, affetto da una malattia rara.

FAQ (domande e risposte)

Quando una malattia si definisce rara?

Una malattia viene definita rara quando ha una diffusione al di sotto di una determinata soglia. L’Unione Europea ha definito questo limite come 5 casi ogni 10.000 abitanti (1 ogni 2.000) e l’Italia ha adottato questa definizione.

Quante sono le malattie rare?

Sono state classificate circa 7.000 malattie rare. Anche se ciascuna di esse ha una bassa prevalenza, complessivamente colpiscono milioni di persone in Italia.

Quali sono le caratteristiche di una malattia rara?

Le malattie rare possono avere origini e tipologie diverse, ma l’80% di esse ha origine genetica. Possono coinvolgere vari organi o sistemi del corpo umano, richiedendo un approccio multidisciplinare. La maggior parte di queste malattie sono croniche e invalidanti, spesso presenti dalla nascita. Possono ridurre significativamente la speranza di vita e la qualità della stessa. Inoltre, possono causare isolamento e incomprensione a causa della mancanza di informazioni e consapevolezza nella comunità.

Per quali prestazioni è garantita l’esenzione?

L’esenzione dal ticket è garantita per tutte le prestazioni necessarie al trattamento e monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione di ulteriori aggravamenti. Questo include prestazioni diagnostiche, indagini genetiche sui familiari e altre specifiche per le malattie rare di origine genetica.

Come funziona il nuovo elenco di malattie rare inserito nei Lea?

Il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017 ha ampliato l’elenco delle malattie rare esenti dalla partecipazione al costo. Questo elenco ha aggiunto più di 110 nuove entità e ha subito una revisione per adeguarsi ai più recenti criteri scientifici. Inoltre, l’elenco è stato riorganizzato in modo da includere gruppi “aperti” di malattie rare, garantendo che tutte le malattie riconducibili a un gruppo abbiano diritto all’esenzione.

Quali sono le difficoltà per i pazienti con una malattia rara?

Le malattie rare sono spesso difficili da diagnosticare a causa della loro bassa incidenza. Molti medici potrebbero non avere familiarità con la maggior parte delle malattie rare, rendendo complicato l’individuazione del percorso diagnostico. Inoltre, spesso non esistono terapie specifiche per queste malattie, e la ricerca farmaceutica tende a non investire nella ricerca di cure per malattie che colpiscono poche persone.

Come funziona l’esenzione dal pagamento del ticket per chi soffre di patologie rare?

Le persone affette da malattie rare hanno diritto all’esenzione dal ticket dal 2001. Queste malattie sono state individuate in base a criteri generali come la rarità, gravità clinica, grado di invalidità, e l’onerosità della quota di partecipazione. Una volta diagnosticata una malattia rara da un Presidio della Rete nazionale delle malattie rare, il paziente può presentare una certificazione alla propria Azienda sanitaria locale per ottenere l’esenzione.

Cosa sono i farmaci orfani?

I farmaci orfani sono medicinali destinati al trattamento di malattie con bassa prevalenza, ovvero malattie rare secondo la definizione della comunità Europea o degli USA. Dato lo scarso interesse delle industrie farmaceutiche nella ricerca di questi farmaci a causa del basso rendimento economico, esistono legislazioni speciali in Europa che incentivano con agevolazioni fiscali e commerciali lo sviluppo di tali medicinali. La designazione di farmaco orfano è conferita nell’Unione Europea dall’EMA e negli USA dalla FDA.

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