Come vivere con una malattia rara: consigli per affrontarla

Come vivere con una malattia rara? Una domanda che ci permette di affrontare problematiche e disagi vissuti da chi vive con malattie difficili da diagnosticare e curare.
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04/03/2023

Come vivere con una malattia rara? Come far capire che anche una malattia rara, seppur poco conosciuta, ha bisogno di essere affrontata con approccio non sono medico, ma anche psicologico e sociale? (entra nella community di Invalidità e Diritti e scopri le ultime notizie sull’invalidità civile. Unisciti al gruppo Telegram, alla chat tematica e a WhatsApp per ricevere tutte le news direttamente sul cellulare. Entra nel gruppo Facebook per parlare con migliaia di persone che hanno i tuoi stessi interessi)

Chi soffre di una malattia rara, lo sa: conosce il percorso tortuoso e difficile che ha dovuto affrontare prima che venisse pronunciata la sentenza dei medici: malattia rara.

E questi tipi di malattie, difficili da individuare, sono anche altrettanto difficili da curare. Non ci sono ancora risposte certe, a livello scientifico, in merito alle cause che le provocano. Di conseguenza, spesso, curarle diventa quasi una sfida per i medici, che i pazienti, volenti o nolenti, affrontano.

Tutta questa complessità, questa incertezza e la scarsa conoscenza, portano da un lato la Sanità a non prestare il corretto supporto al paziente, e dall’altro il paziente a vivere la malattia con ansia e stress, che molte volte portano a stati depressivi importanti.

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Come vivere con una malattia rara? La domanda che ci poniamo è più che altro provocatoria. Non possiamo essere noi, né nessun altro, a dire a una persona come vivere la propria malattia.

Ma la stessa domanda ci spinge a fare alcune considerazioni in merito a quella che, ad oggi, è la situazione nel campo della diagnosi delle malattie rare e di tutto ciò che ruota attorno ad essa: dalla gestione della malattia, al supporto del malato fino ai suoi diritti. Ne parliamo in questo approfondimento.

INDICE

Come vivere con una malattia rara?

Come vivere con una malattia rara è praticamente una domanda “universale” ma mirata alla propria patologia.

Nel senso che chiunque si trovi a un certo punto di fronte a un responso medico importante, si chiede: “E adesso? Come vivo con la mia malattia?”.

La domanda implica numerose altre domande: a chi mi affiderò? Sarò curato bene? Chi mi supporterà? Quali diritti ho?

Vivere con una malattia rara, poi, porta in sé numerose problematiche. Le malattie rare sono difficilmente diagnosticabili, e questo vuol dire che, fin quando non viene riconosciuta, la persona malata è costretta a un lungo iter che può durare anche 5 o 7 anni.

In quest’arco di tempo, poi, almeno il 40% dei malati riceve una diagnosi scorretta, che ha un impatto gravoso sul malato, sia in termini di cure (che ovviamente non sono quelle di cui necessita) e sia a livello psicologico.

Vivere con una malattia rara, quindi, non è semplice, e sia le persone che le vivono, sia i loro familiari, hanno bisogno di maggiore assistenza sanitaria e sociale.

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Come vivere con una malattia rara? Quali sono le difficoltà vissute da chi ha una malattia rara e dalle loro famiglie?

Chiedersi come vivere con una malattia rara, quindi, presuppone farsi un numero maggiore di domande.

Da un’indagine condotta Firm Uniamo Onlus, e riportata in occasione della Giornata delle Malattie rare del 28 febbraio 2019, è risultato che le malattie rare sono tra le più complesse, con conseguenze spesso gravi e debilitanti.

Solo in Italia, le malattie rare coinvolgono circa 800mila pazienti. Nell’80% di questi, la malattia ha origini genetiche e si trasmette per via ereditaria.

L’impatto che la malattia rara ha sulla persona colpita e sulla sua famiglia può essere notevole in termini di bassa qualità della vita, isolamento sociale e stigmatizzazione.

Sempre dall’indagine è emerso, per esempio, che 7 intervistati su 10, tra pazienti e loro familiari, sono costretti a ridurre o sospendere la propria attività lavorativa a causa della malattia.

8 su 10 hanno difficoltà a svolgere semplici compiti quotidiani, come le faccende domestiche, la preparazione dei pasti o lo shopping.

Due terzi dei caregiver dedicano più di due ore al giorni ad attività legate alla malattia e riferiscono di essere infelici e depressi tre volte in più rispetto alla popolazione generale.

Tutto questo ci fa riflettere su quanto ancora, oggi, le persone con una malattia rara e i loro familiari non ricevano il giusto supporto, sia dalla sanità che dalla società.

Legge 104 con una malattia rara (tabella): vediamo come funziona il riconoscimento della Legge 104 per la persona con disabilità affetta da una malattia rara.

Nel video sotto viene spiegata la procedura per richiedere l’invalidità civile per malattia rara:

Come vivere con una malattia rara: cosa si trova ad affrontare chi ha una malattia rara?

Come vivere con una malattia rara, quindi? Cosa è costretto ad affrontare chi riceve una diagnosi di malattia rara?

La maggior parte delle persone con malattia rara e i loro familiari devono coordinare una serie di attività fondamentali per la gestione della malattia, come:

  • procurarsi i medicinali;
  • provvedere alla loro somministrazione a domicilio e fuori casa;
  • organizzare le terapie riabilitative e le visite mediche;
  • gestire gli esami specialistici per ottenere la diagnosi corretta;
  • ottenere l’esenzione e il riconoscimento dell’invalidità e dei diritti necessari per accedere ai diversi servizi di supporto sociale, di comunità e di “sollievo” per la famiglia, senza trascurare la gestione dell’inclusione scolastica e lavorativa.

Per una persona con malattia rara e per la sua famiglia, gestire tutte queste attività, oltre a quelle quotidiane come lavoro, scuola e tempo libero, diventa spesso una sfida molto impegnativa.

Benefici economici malattie rare: quali sono e come ottenerli, sono 2 milioni gli italiani affetti da queste patologie.

Come vivere con una malattia rara
Come vivere con una malattia rara: consigli per affrontarla. Nella foto: una donna supporta un’altra donna

Come vivere con una malattia rara: cosa deve essere fatto per chi soffre di una malattia rara?

Per capire come vivere con una malattia rara si dovrebbero tenere in considerazione tutti gli aspetti di cui abbiamo parlato fino a questo momento, in modo da intervenite in maniera adeguata per dare supporto e aiuto al malato e alla sua famiglia.

Si dovrebbe innanzitutto lavorare al miglioramento del coordinamento di tutti i servizi di assistenza sanitaria, sociale e di comunità.

Le persone con malattia rara dovrebbero avere maggiore attenzione, sia da parte del personale sanitario che anche dalla società.

Molti di questi malati non rientrano neanche nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), anche se le loro patologie avevano completato la procedura per il riconoscimento dell’invalidità.

Altri ancora, avrebbero bisogno di assistenza 24 ore su 24 ma, sia perché la malattia rara non rientra tra quelle inserite nelle tabelle ministeriali (decreto legislativo del 5 febbraio 1992) e sia perché spesso mancano i fondi a loro dedicati, non riescono a ottenerla.

In tal senso, però, il Governo sta lavorando a un disegno di legge proprio con l’obiettivo di rispondere alla complessità dei bisogni dei pazienti rari.

Occorrerebbe poi identificare quali sono, in Italia, i centri che sono in grado di gestire i pazienti con malattie rare e lavorare affinché questi stessi centri possano avere all’interno un gruppo di specialisti in grado di seguire i pazienti dall’età pediatrica all’età adulto, assicurando le cure adeguate.

Invalidità civile malattie rare: i criteri per la revisione imposti dalle linee guida dell’Inps: conoscerle è importante.

Come vivere con una malattia rara? Cosa si aspetta chi vive con una malattia rara?

Non possiamo essere noi a dire come vivere con una malattia rara. Ognuno vive la propria malattia in base alla propria individualità e alle esperienze che ha fatto nella sua vita.

Ogni individualità va compresa, tutelata e aiutata quando ne ha bisogno o quando lo richiede.

L’unica cosa che ci sentiamo di consigliare, è quella di non chiuderti in te stesso e di non arrenderti alla malattia.

Se fino adesso non sei stato compreso, ascoltato, aiutato, non è detto che non ci sia nessuno in grado o che sia disponibile a farlo.

Di sicuro, parlare di ciò che provi, delle difficoltà e dei disagi che ti trovi ad affrontare quotidianamente, magari con qualcuno che li vive come te, può sollevarti un po’ e non farti sentire da solo.

Noi di Invalidità e diritti siamo pronti ad ascoltare la tua storia e a dare voce al tuo sfogo e alle tue difficoltà. Puoi scriverci un’e-mail all’indirizzo  [email protected], lasciare un commento a un video sul nostro nostro canale YouTube.

Sulla nostra chat Telegram, inoltre, potrai parlarci della tua esperienza con la malattia e cercare dei consigli da migliaia di persone che vivono l’esperienza dell’invalidità e della malattia, o dare tu stesso dei consigli ha chi ha bisogno di te: perché anche la tua esperienza potrebbe essere preziosa e di auto per chi sta affrontando il tuo stesso percorso.

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