Nuovo nomenclatore tariffario: molti test si pagano

Dal primo gennaio 2024 entrerà in vigore il nuovo Nomenclatore Tariffario della specialistica ambulatoriale. Doveva essere un miglioramento, non è proprio così: rischiano di aumentare le disparità tra Regioni e in molti casi le indagini genetiche saranno a carico delle famiglie. Vediamo quali e perché.
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15/11/2023

Il nuovo nomenclatore tariffario entra in vigore dal primo gennaio 2024. Nelle intenzione avrebbe dovuto essere un miglioramento rispetto al passato. Ma ci sono preoccupazioni crescenti, in particolare sulle possibili disparità regionali e i costi aggiuntivi per le famiglie. Vediamo nel dettaglio. (scopri le ultime notizie su Invalidità e Legge 104, categorie protette, diritto del lavoro, sussidi, offerte di lavoro e concorsi attivi. Leggile gratis su WhatsApp, Telegram e Facebook).

L’allarme dei genetisti: sfide nel campo della genetica

A fronte del nuovo nomenclatore tariffario che entrerà in vigore dal 2024, i genetisti esprimono forti preoccupazioni. Non sono state incluse molte prestazioni fondamentali. Questo significa che importanti indagini genetiche, essenziali per una diagnosi tempestiva e precisa per pazienti con patologie rare (e non solo), non saranno coperte dal Servizio Sanitario Nazionale. Di conseguenza, queste indagini saranno a carico dei pazienti e delle loro famiglie, creando una disparità significativa nell’accesso alle cure.

In Italia 100.000 persone senza diagnosi: una realtà preoccupante

La situazione in Italia per le persone con malattie rare e senza diagnosi è allarmante. Secondo le stime più recenti, ci sono almeno 100.000 pazienti in questa condizione, un numero che probabilmente sottostima la realtà effettiva. Questo scenario è aggravato, come abbiamo accennato, dal nuovo nomenclatore tariffario, che non prevede la copertura delle indagini per queste malattie.

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Niente test per i ritardi cognitivi dei bambini autistici

Il nuovo Nomenclatore Tariffario presenta, ad esempio, una significativa lacuna: l’esclusione dei test per i ritardi cognitivi nei bambini autistici. Questa omissione ha conseguenze profonde. I bambini con ritardi cognitivi, spesso associati allo spettro autistico, necessitano di test genetici specifici per identificare eventuali patologie rare genetiche. Queste patologie, se non diagnosticate tempestivamente, possono influire negativamente sullo sviluppo e sulla qualità di vita dei bambini.

Impatto sulle famiglie e i bambini

Le famiglie dei bambini con disturbi dello spettro autistico o con ritardi cognitivi non sindromici, si trovano di fronte a una doppia sfida:

  1. Mancata diagnosi tempestiva: senza i test appropriati, è difficile identificare le condizioni sottostanti che potrebbero essere trattate o gestite meglio.
  2. Costi aggiuntivi: l’esclusione dal Nomenclatore costringe le famiglie a sostenere costi elevati per test genetici privati, spesso proibitivi.

Ripercussioni sul sistema sanitario

L’assenza di questi test nel sistema pubblico potrebbe portare a:

  • Diagnosi tardive: questo ritardo può precludere opportunità terapeutiche cruciali per i bambini affetti.
  • Aumento dei costi a lungo termine: trattamenti inadeguati o tardivi possono aumentare i costi sanitari complessivi nel tempo.

Da dove nasce il problema

Il problema del nuovo Nomenclatore Tariffario è da ricondurre al ritardo nell’aggiornamento dei codici di esenzione per malattie rare e dalla mancata implementazione di sistemi diagnostici aggiornati.

Le conseguenze per pazienti e famiglie

Questi ritardi hanno impatti diretti:

  • Pazienti con malattie rare: il mancato aggiornamento dei codici di esenzione comporta che molte malattie rare rimarranno senza una adeguata copertura.
  • Famiglie in cerca di diagnosi: l’assenza di test aggiornati rende più difficile e costoso per le famiglie ottenere diagnosi precise e tempestive.

Quali saranno gli effetti negativi

Sintetizziamo nel dettaglio quali sono gli impatti negatiti del nuovo nomenclatore tariffario.

  1. Disparità regionali in aumento:
    • Differenze nella copertura delle prestazioni: alcune regioni potrebbero non fornire copertura per specifiche indagini genetiche, causando un onere finanziario aggiuntivo per pazienti e famiglie.
    • Accesso limitato alle tecnologie avanzate: in alcune aree, tecnologie diagnostiche all’avanguardia, come il sequenziamento dell’esoma, potrebbero non essere disponibili o accessibili a causa di restrizioni di budget.
  2. Difficoltà nella diagnosi di malattie rare e genetiche:
    • Mancanza di codici di esenzione: per alcune malattie, non esistono codici di esenzione, rendendo difficile ottenere le indagini necessarie senza costi aggiuntivi.
    • Ritardi diagnostici: la mancanza di copertura per test essenziali può portare a ritardi significativi nella diagnosi, influenzando negativamente il trattamento e l’esito dei pazienti.
  3. Problemi nel test prenatale non invasivo e nella diagnosi preimpianto:
    • Disponibilità limitata di test prenatale non invasivo: questo può portare a scelte difficili per le famiglie in attesa, specialmente in regioni dove questi test non sono coperti.
    • Ostacoli nella diagnosi preimpianto: questo impatto può avere conseguenze significative sulla pianificazione familiare e sulla salute riproduttiva.
  4. Costi aggiuntivi per le famiglie:
    • Onere finanziario: le famiglie potrebbero dover affrontare costi elevati per test e procedure che prima erano coperti dal sistema sanitario nazionale.
    • Disuguaglianze socioeconomiche: questo potrebbe portare a un aumento delle disuguaglianze in termini di accesso alle cure, con famiglie meno abbienti che potrebbero non essere in grado di permettersi le cure necessarie.
  5. Ritardi nel sistema di esenzioni per malattie rare:
    • Burocrazia e complicazioni: il sistema potrebbe diventare più complesso e lento, con effetti negativi per i pazienti affetti da malattie rare che necessitano di cure tempestive e specifiche.

Le prestazioni genetiche non garantite

Una delle maggiori preoccupazioni riguarda dunque le prestazioni genetiche che non sono state incluse nel nuovo nomenclatore tariffario. Questa esclusione ha conseguenze dirette sia sui pazienti che sulle famiglie. Vediamo alcune di queste prestazioni lasciate fuori.

Sequenziamento dell’esoma: lo pagano le famiglie

Il sequenziamento dell’esoma è una procedura fondamentale nella diagnostica di molte malattie genetiche, non è inclusa nel nomenclatore e quindi non è coperta dai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Di conseguenza, dal 2024, molte famiglie dovranno sostenere direttamente i costi di questa prestazione.

Impatto del costo sulle famiglie

Il costo del sequenziamento dell’esoma può superare i 2.000 euro, una cifra significativa per molte famiglie. Questo significa che molte persone potrebbero non avere accesso a una diagnosi accurata e tempestiva per condizioni genetiche, che è cruciale per la gestione della malattia.

Variazioni regionali

Le regioni con maggiori risorse finanziarie potrebbero decidere di coprire questi costi, mentre altre potrebbero introdurre un sistema di compartecipazione o lasciare interamente il costo a carico delle famiglie. Questa differenza crea una disparità nell’accesso alle cure in base alla regione di residenza, contravvenendo al principio di equità del sistema sanitario nazionale.

Codice R99 addio per la diagnosi genetica di malattie rare senza esenzione

Il codice R99, un elemento chiave nella diagnosi genetica di malattie rare, subirà cambiamenti significativi con l’introduzione del nuovo nomenclatore tariffario. Questo codice è fondamentale per i pazienti affetti da malattie rare: facilita l’accesso a prestazioni diagnostiche specialistiche senza il bisogno di una esenzione specifica. La sua rimozione o modifica avrà un impatto diretto sul percorso diagnostico di queste patologie.

Implicazioni della rimozione del Codice R99

  1. Limitazione nell’accesso alle analisi genetiche: senza il codice R99, molti pazienti con sospette malattie rare potrebbero trovarsi in difficoltà ad accedere alle analisi genetiche necessarie. Questo perché, per prescrivere tali analisi, sarà obbligatorio identificare la malattia specifica nell’elenco allegato al tariffario e utilizzare un codice di prestazione correlato.
  2. Problemi nella diagnosi: la diagnosi di malattie rare spesso si basa su sintomatologie complesse e aspecifiche. In assenza di un codice generalista come il R99, i medici potrebbero incontrare difficoltà nell’identificare il codice giusto da utilizzare, specialmente nei casi in cui la malattia non è chiaramente classificabile.
  3. Ritardi nelle cure: la necessità di un codice di malattia specifico per accedere alle analisi potrebbe causare ritardi significativi nel processo diagnostico, ritardando di conseguenza l’accesso alle cure appropriate.
  4. Aumento del carico amministrativo: la rimozione del codice R99 implica un aumento del carico amministrativo per i medici, i quali dovranno destreggiarsi tra i numerosi codici specifici, aumentando il rischio di errori e ritardi.
  5. Esclusione di alcune malattie: esiste il rischio che alcune malattie rare non siano comprese nell’elenco delle malattie con codice specifico, lasciando questi pazienti senza una via chiara per l’accesso alle prestazioni diagnostiche.

Diagnosi prenatale non invasiva e diagnosi preimpianto non previste

Il nuovo Nomenclatore tariffario presenta criticità rilevanti anche nel campo della diagnosi prenatale e della diagnosi preimpianto, aspetti cruciali nella sanità moderna.

Test prenatale non invasivo (NIPT): un’opportunità mancata

Il NIPT, un metodo avanzato per la rilevazione di anomalie cromosomiche fetali, nonostante la sua crescente popolarità e efficacia, non è stato incluso nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) del 2024. Questa omissione solleva preoccupazioni riguardo l’accessibilità e l’equità nell’assistenza sanitaria prenatale.

Caratteristiche del NIPT
  • Screening non invasivo: il NIPT è un test di screening che non comporta rischi per il feto.
  • Rilevazione di anomalie: in grado di identificare le più comuni anomalie cromosomiche fetali.
  • Utilizzo in gravidanze a basso rischio: è particolarmente utile anche per gestanti senza rischio specifico di patologie genetiche.
Implicazioni dell’esclusione del NIPT
  • Limitazioni nell’accesso: le gestanti dovranno ricorrere a servizi privatistici, con un aggravio economico.
  • Necessità di test diagnostici invasivi: in caso di risultato positivo al NIPT, sono necessari ulteriori accertamenti diagnostici invasivi non coperti dal tariffario.

Diagnosi preimpianto: una lacuna critica

La mancanza di codificazione per la diagnosi preimpianto per patologie monogeniche (PGT-M) e per alterazioni cromosomiche strutturali e numeriche (PGT-SR) rappresenta un’altra importante carenza del nuovo nomenclatore.

Problemi derivanti dalla mancanza di diagnosi preimpianto

  • Costi elevati per le coppie a rischio: le coppie con rischio di malattie genetiche sono costrette a rivolgersi a centri privati per evitare la trasmissione di patologie genetiche agli embrioni, con costi significativi.
  • Assenza di supporto nei centri pubblici: la mancanza di supporto per la diagnosi preimpianto nei centri pubblici limita le opzioni per le coppie a rischio.

Conclusioni

C’è dunque una preoccupazione crescente sull’aggiornamento del Nomenclatore Tariffario per la specialistica ambulatoriale, previsto per il primo gennaio 2024. Questo aggiornamento, sebbene atteso e necessario, presenta lacune significative. Le modifiche, che pure recepiscano gli standard dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) del 2017, sono state criticate per la loro obsolescenza nel campo della genetica medica. La Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), ha sottolineato come molte prestazioni genetiche essenziali, soprattutto per la diagnosi di patologie rare, siano state omesse. Di conseguenza, il Servizio Sanitario Nazionale non le fornirà gratuitamente, limitando l’accesso a indagini genetiche mirate.

Una delle principali preoccupazioni è l’aumento delle disparità regionali nella fornitura di servizi sanitari, in particolare per le indagini genetiche. Alcune regioni potrebbero coprire questi costi, mentre altre potrebbero richiedere un contributo finanziario dalle famiglie.

Il problema si estende oltre la genetica: molte malattie rare, non avendo un codice di esenzione, non riceveranno copertura per le indagini necessarie. Questo lascia senza una diagnosi precisa centinaia di migliaia di pazienti in Italia e milioni nel mondo.

Particolarmente preoccupante è la mancanza di supporto per i test genetici nei bambini con ritardi cognitivi o disturbi dello spettro autistico. Inoltre, il test prenatale non invasivo (NIPT) e la diagnosi preimpianto non sono inclusi nei LEA, limitando ulteriormente le opzioni diagnostiche per le famiglie.

In conclusione, la riforma del Nomenclatore Tariffario, pur rappresentando un passo avanti, rischia di essere un freno al progresso scientifico e di intensificare le disuguaglianze nella fornitura dei servizi sanitari, specialmente nel campo della genetica e delle malattie rare. Questa situazione sottolinea l’importanza di aggiornamenti più frequenti e attenti ai rapidi progressi scientifici, per garantire l’accesso equo e tempestivo alle cure necessarie.

Nuovo nomenclatore tariffario: disparità tra regioni
Nell’immagine due medici in un laboratorio stanno sottoponendo un bambino autistico a un test genetico.

FAQ (domande e risposte)

Quali sono le critiche al nuovo Nomenclatore Tariffario dal 2024?

Le critiche principali riguardano la mancanza di aggiornamenti nel nuovo Nomenclatore Tariffario della specialistica ambulatoriale, che entrerà in vigore dal 1° gennaio 2024. Nonostante le modifiche introdotte nel 2017 dai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), il tariffario elenca prestazioni datate, limitando così il progresso scientifico e potenzialmente aumentando le disparità tra le Regioni italiane. Alcune regioni potrebbero imporre ai pazienti e alle loro famiglie il costo di diverse indagini genetiche.

Cosa dice la SIGU sul tariffario per le prestazioni genetiche?

La SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) ha espresso preoccupazione per il fatto che il nuovo tariffario non include molte prestazioni genetiche fondamentali per una diagnosi tempestiva di patologie rare non ancora diagnosticate. Questo significa che il Servizio Sanitario Nazionale non coprirà gratuitamente queste indagini essenziali, limitando l’accesso a diagnosi cruciali per i pazienti con malattie rare senza diagnosi.

Quante persone in Italia hanno malattie rare senza diagnosi?

In Italia, si stima che ci siano almeno 100.000 persone affette da malattie rare senza diagnosi. Questo numero è probabilmente sottostimato considerando la complessità e la varietà di queste condizioni.

Perché sono esclusi i test per ritardi cognitivi in bambini autistici?

I test per i ritardi cognitivi in bambini autistici sono esclusi perché il tariffario non comprende le analisi necessarie per diagnosticare patologie rare genetiche che possono manifestarsi con sintomi di ritardo cognitivo non sindromico o assimilabili allo spettro autistico. Ciò implica che le famiglie di bambini con queste condizioni potrebbero non ricevere le diagnosi e le cure adeguate.

Quali sono i ritardi nel sistema di esenzioni per malattie rare?

I ritardi nel sistema di esenzioni per malattie rare derivano dal mancato aggiornamento dei codici di esenzione per malattie rare dal 2017 e dalla non applicazione delle disposizioni del Testo Unico Malattie Rare, che avrebbe dovuto integrare gli Orphacode nel sistema di esenzioni italiano. Questo ritardo significa che molte patologie non sono riconosciute adeguatamente, lasciando molte famiglie senza accesso a diagnosi e trattamenti necessari.

Quali ambiti saranno più impattati dai cambiamenti nel tariffario?

Gli ambiti più impattati includeranno la diagnosi delle malattie rare e genetiche, soprattutto nei casi che richiedono il sequenziamento dell’esoma; le indagini genetiche per malattie senza codice di esenzione; il test prenatale non invasivo; e la diagnosi preimpianto. Queste limitazioni nel tariffario ostacoleranno l’accesso a prestazioni genetiche cruciali e potrebbero aumentare il carico economico sulle famiglie.

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